地中海貧血的血常規特點為小細胞性低色素性貧血，小細胞說明紅細胞體積小，低色素說明紅細胞色素較低，與貧血的發生機制有關。由于血紅蛋白組成紅細胞，因此血紅蛋白結構發生改變后，可以造成細胞體積減小，以及細胞的色素降低。 還有一種發病率更高的貧血，即缺鐵性貧血，也表現成小細胞低色素性貧血。因此地中海貧血需與缺鐵性貧血鑒別，尤其在南方地中海貧血發生率高的地區，如兩廣、福建、海南，一定要與缺鐵性貧血進行鑒別。