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甲基丙二酸血癥孩子長(zhǎng)大后能自理嗎
- 甲基丙二酸血癥孩子長(zhǎng)大后能自理嗎
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參與醫(yī)生
中國(guó)人民解放軍總醫(yī)院 楊光 主任醫(yī)師

甲基丙二酸血癥預(yù)后與治療是否及時(shí)有關(guān),如果早期治療,長(zhǎng)大后可生活自理,甚至可到正常成人水平。如果治療較晚,可出現(xiàn)明顯智力、語(yǔ)言等發(fā)育落后,生活通常無法自理。
甲基丙二酸血癥又稱為甲基丙二酸尿癥,為基因缺陷引起酶功能異常,造成神經(jīng)系統(tǒng)損傷的疾病。如果甲基丙二酸血癥治療較及時(shí),如新生兒期即發(fā)現(xiàn),通過限制飲食或進(jìn)食特殊配方奶粉,并給予維生素B12治療,使甲基丙二酸在體內(nèi)蓄積水平很低,對(duì)神經(jīng)系統(tǒng)危害也會(huì)降低,部分孩子可接近于正常或達(dá)到正常發(fā)育水平。如果患者診斷較晚,已造成明顯神經(jīng)系統(tǒng)損害,可出現(xiàn)后遺癥,包括腦癱、智力低下、反復(fù)癲癇發(fā)作。

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