甲基丙二酸血癥實際是相對比較常見的一種遺傳代謝病，主要通過常染色體隱性遺傳的方式來遺傳。孩子如果出現甲基丙二酸血癥，會出現以下癥狀：1、消化道癥狀：比較明顯突出，多數孩子可能會有惡心、嘔吐、腹瀉、腹脹等表現，對于甲基丙二酸血癥的孩子，在新生兒期就可能會出現相應的表現，多數孩子可能會有一些比如沒有誘因的劇烈哭鬧。另外，孩子可能會有喂養困難，同時可能會有肌張力的低下，孩子反應會比較差，肌肉比較軟弱無力，并且孩子也可能會出現嘔吐、腹瀉等表現。而且很多孩子可能會因為這些消化道癥狀，導致繼發脫水、代謝性酸中毒等表現，嚴重的孩子可能還會出現昏迷，甚至影響生命；2、發育落后：隨著孩子長大，逐漸可能會出現一些生長發育落后、智能發育落后、意識障礙、運動遲緩等，這些都是比較常見的甲基丙二酸血癥的孩子的表現；3、神經肌肉癥狀：隨著孩子長大到成年之后，可能會出現一些神經肌肉方面相關的表現，比如孩子或者成人患者可能會有頭暈、頭疼、偏癱，包括一些肢體抖動等，這些都是甲基丙二酸血癥患者從小到大可能的一些表現。因此，當發現孩子或者成人有相關的表現時，要考慮為其做相應的檢查，幫助確認情況。