甲基丙二酸血癥實際是相對比較常見的一種遺傳代謝病，主要通過常染色體隱性遺傳的方式來遺傳。孩子如果出現(xiàn)甲基丙二酸血癥，會出現(xiàn)以下癥狀：1、消化道癥狀：比較明顯突出，多數(shù)孩子可能會有惡心、嘔吐、腹瀉、腹脹等表現(xiàn)，對于甲基丙二酸血癥的孩子，在新生兒期就可能會出現(xiàn)相應(yīng)的表現(xiàn)，多數(shù)孩子可能會有一些比如沒有誘因的劇烈哭鬧。另外，孩子可能會有喂養(yǎng)困難，同時可能會有肌張力的低下，孩子反應(yīng)會比較差，肌肉比較軟弱無力，并且孩子也可能會出現(xiàn)嘔吐、腹瀉等表現(xiàn)。而且很多孩子可能會因為這些消化道癥狀，導(dǎo)致繼發(fā)脫水、代謝性酸中毒等表現(xiàn)，嚴(yán)重的孩子可能還會出現(xiàn)昏迷，甚至影響生命；2、發(fā)育落后：隨著孩子長大，逐漸可能會出現(xiàn)一些生長發(fā)育落后、智能發(fā)育落后、意識障礙、運動遲緩等，這些都是比較常見的甲基丙二酸血癥的孩子的表現(xiàn)；3、神經(jīng)肌肉癥狀：隨著孩子長大到成年之后，可能會出現(xiàn)一些神經(jīng)肌肉方面相關(guān)的表現(xiàn)，比如孩子或者成人患者可能會有頭暈、頭疼、偏癱，包括一些肢體抖動等，這些都是甲基丙二酸血癥患者從小到大可能的一些表現(xiàn)。因此，當(dāng)發(fā)現(xiàn)孩子或者成人有相關(guān)的表現(xiàn)時，要考慮為其做相應(yīng)的檢查，幫助確認(rèn)情況。