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        狹顱癥的遺傳規律

        參與醫生

        首都兒科研究所附屬兒童醫院 易林華 副主任醫師
        狹顱癥分為綜合征型狹顱癥與單條顱縫閉合引起的狹顱癥,具體如下: 1、對于綜合征型狹顱癥,主要與基因遺傳有關,這類患者常表現為家族性或者孩子出現基因突變導致。在外觀特征上,通常家族中的女性成員智力損害程度相對會較輕,男性成員癥狀較重。如果進行基因篩查,此類患者可明確找到致病基因; 2、對于單條顱縫閉合,遺傳特征不明顯,即父親有此病,孩子不一定有,從大規模數據統計看,其遺傳傾向只有10%。對于矢狀縫閉合造成舟狀頭畸形,通常男孩會比女孩多;對于冠狀縫閉合造成的前斜頭畸形,女孩比男孩多,臨床上單條顱縫早閉的遺傳傾向不明顯。
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