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視網膜色素變性遺傳規律
- 視網膜色素變性遺傳規律
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參與醫生
首都醫科大學附屬北京友誼醫院 黃映湘 主任醫師

視網膜色素變性的遺傳規律較為復雜,目前已經發現多種基因突變患者,包括常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳以及X染色體伴性遺傳,同時也存在散發性病例。上述均屬于原發性視網膜色素變性,遺傳方式較為復雜,無法由于父親或母親方存在視網膜色素變性而判定孩子存在視網膜色素變性。若家族中多數人出現視網膜色素變性,可以考慮對家族的基因進行檢測,明確發生突變的基因。目前國內對于視網膜色素變性已經發現與國外不同的基因突變,但由于遺傳規律的復雜性,目前尚無方法能夠判定或預檢出視網膜色素變性。但若父母雙方均患有視網膜色素變性,則后代發生視網膜色素變性的可能性較高。

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