多囊腎是遺傳性疾病，大部分患者為常染色體顯性遺傳，少部分患者是常染色體隱性遺傳。常染色體隱性遺傳多半發生在兒童或青年時，甚至胚胎時。大多數多囊腎患者為長時期顯性遺傳，即主要為基因突變所致。基因突變大多數遺傳于父母，少數患者可能為自身病變、基因突變所致，極少數患者為某些疾病所致，如長時間透析可產生多囊腎改變。父母其中一方患多囊腎，子女無論男女患多囊腎幾率為50%。隨病變進展，通常可出現高血壓，最終發展為慢性腎衰竭、尿毒癥。因此，多囊腎患者應早發現，早期積極控制血壓，延緩腎衰竭發生。