臨床中，可以根據患者的癥狀、體征、輔助檢查，明確診斷心肌病。如果患者出現胸悶、氣短、心慌、胸痛、雙下肢水腫、活動受限、陣發性夜間睡眠呼吸暫停、夜間不能平臥等癥狀，此時需通過心臟及體格檢查進行初步判斷。同時需問診患者的既往史及家族史，屬于診斷疾病較為重要的項目。此外，患者需要進行各種心臟檢查幫助明確診斷，如心電圖、X線、心臟彩超、心臟同位素、核磁共振等檢查。目前，基因診斷和基因篩選已經成為心肌病的診斷與治療的新方法，對于此類患者需治療原發病，并且通過非藥物治療，如介入手術、心臟移植等治療改善患者的預后。