唐氏篩查是在特定孕周通過檢測孕婦血清中妊娠相關血漿蛋白A、甲胎蛋白、游離β-人絨毛膜促性腺激素和游離雌三醇等血清學指標的含量，結合孕婦的年齡、孕周、體重、是否吸煙、是否患有胰島素依賴型糖尿病等臨床信息，通過風險評估軟件計算出胎兒罹患某些疾病的風險值，是主要針對21-三體綜合征、18-三體綜合征和開放性神經管畸形的篩查。由于唐氏篩查主要是對孕婦血清學標志物的聯合篩查，需要孕婦早晨空腹到醫院進行檢查。