無創產前基因檢測，即無創DNA，是通過采集孕婦的外周血5ml，就是孕婦肘靜脈的靜脈血5ml，提取胎兒游離的DNA，采用新一代高通量測序的技術，結合生物學信息的分析方法，得出胎兒患染色體非整倍體疾病，包括21-三體綜合征，也叫唐氏綜合征、18-三體綜合征，也叫愛德華斯綜合征，還有13-三體綜合征，判斷這三個三體的風險率。該方法最佳的檢測時間為孕中期，孕12-22周，具有無創取樣、沒有流產風險、高靈敏度、準確性高的特點。針對染色體非整倍體疾病的產前檢測，有以下的優勢： 1、可以作為核型分析結果的參考； 2、可以作為核型分析細胞培養失敗的補救檢測途徑； 3、向不接受以及錯過有創產前診斷的孕婦提供檢測的新途徑。