無創DNA是抽血檢抽，通常經過抽母親血液，分離胎兒DNA成分，相對準確判斷是否有胎兒染色體異常。同時無創DNA檢測不是確診檢查，而是篩查檢查，如果提示高風險，需要行羊水穿刺檢查進行確診。若羊水穿刺檢查確診胎兒染色體異常，如21-三體綜合征，需要孕婦在孕中期引產放棄胎兒。無創DNA檢查是近期開展項目，屬于胎兒染色體異常篩查檢查，而以往進行生化唐篩，根據母親血液雌激素、β-HCG、AFP(甲胎蛋白)判斷，屬于間接結果，準確性較低。目前無創DNA檢測開展迅速，尤其35歲以上高齡女性，多見于直接進行檢測，排除胎兒染色體異常風險。