通俗來講，X染色體代表是女性，而Y染色體代表是男性。X、Y染色體，統稱為性染色體。人體細胞有2條性染色體，有44條常染色體，所以在46條染色體中，X染色體如果是女性就是XX，如果是男性就是XY。X染色體如果多1條或少1條，都會導致一系列的遺傳病，比如XO，即特納綜合征，就是X染色體少1條。如果是XXX，染色體多1條，也非常不利。如果是Y染色體多1條，為超雄綜合征，也對于胎兒非常不利。所以在性染色體中，要去了解其攜帶的遺傳物質不同，X染色體往往攜帶的遺傳物質會更多一些，而Y染色體攜帶的雖然少，但是在某種價值上非常關鍵，Y染色體帶有男性的特征，遺傳中起到非常重要的作用。