擴張型心肌病目前病因主要是左室或者雙心室擴大，收縮功能障礙，未合并其他復合異常，或者冠脈病變造成整體收縮功能損害，為目前心肌病中最常見類型，病因可以分遺傳性和非遺傳性，但部分情況下，遺傳傾向可與外部、環境因素相互作用。分類上也可簡單分為原發性和繼發性，繼發性或獲得性擴張型心肌病主要由藥物所致，臨床最常見的是腫瘤藥，主要指蒽環類藥物、抗代謝藥物、免疫調節劑。以前經常遇到白血病化療后發生擴張型心肌病的現象，近年隨著這方面監測的加強，情況相對好轉。 此外，精神類治療藥物如氯氮平、奧氮平、氯丙嗪等，以及部分物質過量攝入，如臨床最普遍的酗酒，也會導致心肌病。同時，部分可卡因、安非他明、砷中毒、鐵過量、營養物質缺乏，均可能造成心肌病。如硒缺乏引起克山病，而腳氣病主要由于維生素B1缺乏引起，也可累及心臟。兒童擴張型心肌病以往認為無藥可治，但實際上可能是由于肉堿缺乏導致，故給予相應補充后，治療效果非常好。此外，部分心肌病可能與病毒、細菌、真菌感染引起的心肌炎有關，后期可能造成心肌病，表現為電解質紊亂，內分泌疾病如糖尿病等。自身免疫性疾病，如皮肌炎、紅斑狼瘡、結節病等也可導致心肌病。多種因素摻雜，如遺傳易感基礎上合并心肌炎、酗酒，則擴張型疾病進展可能比一般人快很多。