比較常見的常染色體顯性遺傳病有多囊腎、馬凡綜合征、家族性高膽固醇血癥等。人的染色體有23對，其中第1-22對為常染色體，第23對為性染色體。致病基因位于1-22號染色體上的疾病，為常染色體遺傳病，如果僅帶一個基因突變，就會導致疾病發生，為常染色體顯性遺傳病。由于位于常染色體上，和性別沒有關系，男女均可能會發病。對于存在常染色體顯性遺傳病的個體，每次懷孕均有50%的幾率遺傳給子代。但對于常染色體顯性遺傳病來說，存在著外顯不全的可能，也就是說，對于同樣攜帶基因突變的個體，不同個體的臨床表現可能不一樣，有人輕、有人重，也就是外顯率不同。對于存在這樣疾病的患者，如果有生育需求，可以通過自然妊娠懷孕后，做產前診斷的方式判斷胎兒是否存在基因突變。如果存在基因突變，需終止妊娠，不存在基因突變，可繼續妊娠。也可以通過第三代試管嬰兒對胚胎進行挑選，選擇不帶基因突變的胚胎進行移植，阻斷子代轉播。