常染色體隱性遺傳病是指由常染色體上一對隱性等位基因控制性狀的遺傳病。如果疾病的致病基因是隱性，并且位于常染色體上，雜合子狀態的時候，由于正常的顯性基因的作用，并不發病，只有在致病基因是純合子的時候才會發病。常染色體隱性遺傳病，子代表現的性狀可能在親代并不表現，也就是孩子有的癥狀，父母親并不一定有。不表現臨床癥狀，但攜帶有致病基因的雜合子稱為攜帶者，其致病基因可以向后代傳遞，即常染色體隱性遺傳病。發病特點是男女患病的機會相等，患者的雙親往往無病，但都是隱性致病基因的攜帶者。患者同胞當中1/4患病，1/4正常，1/2是攜帶者。患者的子女一般不發病，因為如果患者跟基因正常的配偶婚配，子代一般不發病。因此，家系當中看不到代代傳遞的現象，病例往往是散發的。但是近親婚配以后，后代隱性遺傳病的發病風險比隨機婚配者明顯增高。