目前足跟血篩查能做到早期診斷、早期治療的疾病，為苯丙酮尿癥和甲狀腺功能低下。患有上述兩種疾病的患兒，出生時沒有癥狀，因此不能通過癥狀進行診斷。一旦出現癥狀，容易引起神經系統疾病，尤其是智力障礙，疾病有必要早期診斷、早期治療。臨床中早期篩查疾病主要是為了早期診斷、早期治療，避免不可逆的并發癥。通常能篩查的疾病并不多，用基因檢測的方法可提前預測可能發生的疾病。苯丙酮尿癥和甲狀腺功能低下，如果能夠早期篩查，使患兒得到及時治療，對后期恢復較為重要，應積極參與檢查。