無創基因檢測是一種產前篩查技術，叫母體外周血游離DNA檢測，是應用高通量的DNA測序技術，通過檢測母體血中核酸片段數量來推測胎兒染色體數目。檢測技術手段理論非常復雜，現在檢測目標疾病包括21三體、18三體、13三體染色體數目異常疾病。 檢測時間推薦是在妊娠12周到22+6周之間進行，如果檢測時間過早，母體外周血中胎兒游離DNA含量會比較少，容易發生假陰性結果。如果檢測過晚，由于這只是篩查檢查項目，需要做產前診斷，需要給產前診斷留出一定檢查時間，所以推薦在12周到22+6周之間進行這項檢查。 這項檢查適用于血清篩查臨界風險，也就是在高風險和1:1000之間的人群，還有介入性產前診斷禁忌癥，比如存在先兆流產、發熱、出血傾向等，不適宜做羊穿，或者錯過血清學篩查時間的孕婦，都可以選擇做無創基因檢測。