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        無創基因檢測需要檢查什么

        參與醫生

        河南省人民醫院 廖世秀 主任醫師
        無創基因檢測,需要檢測的內容包括染色體,常見的非整倍體,比如21-三體綜合征、18-三體綜合征和13-三體綜合征,當然也能檢查其它的染色體異常,比如無創plus可以檢測一些微缺失、微重復。隨著技術的進一步發展,無創基因檢測有可能會檢測常見的單基因病,比如肌營養不良及肌萎縮等。無創DNA檢測根據技術規范要求,常用的檢查項目是21-三體綜合征、18-三體綜合征和13-三體綜合征。在進行無創基因檢測之前,建議要進行專業的遺傳咨詢,是否適合進行無創基因檢測。 無創基因檢測的適宜人群主要包括3類,首先是做普通唐氏篩查,針對臨界高風險的孕婦。其次是有產前診斷指征,但是又不能做產前診斷的孕婦,退而求其次可以進行無創基因檢測。再有就是沒有任何高危因素,錯過了普通唐氏篩查的時間,也可以在孕12周到22周+6進行無創基因檢測。
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