孕期唐篩叫唐氏綜合征，也就是二十一三體患兒發生概率總的預測。如果早孕期也就是10-13周做，和中孕期聯合做會增加準確率，但臨床上現在更多運用的是中期篩查法，15-20周抽血查α-FP、β絨毛膜促性腺激素、游離雌三醇這三個值，來進行Cut-off值的預測，給一個切割值，如果＞切割值可能會有唐氏綜合征的風險。主要對唐氏兒十八三體和神經管畸形進行篩查，早期的NT結果也會幫助判斷唐氏篩查的結果，但只是一個大概概率，不是絕對值，如果做唐篩是陰性的，但超聲有問題，還是要進行染色體數目的檢查。