唐氏篩查，是常見的21三體綜合征、13三體綜合征、18三體綜合征的血清學篩查，分早期唐氏篩查和中期唐氏篩查。篩查的準確率較低，約為60%。除唐氏篩查外，無創DNA產前檢測技術也較為有價值，其篩查準確性較高，達90%以上。通過母親外周血，檢測胎兒游離的DNA成分，分析是否有21三體綜合征、18三體綜合征、13三體綜合征，甚至性染色體是否異常。如果唐氏篩查或無創DNA產前檢測技術篩查提示有高風險，需進一步進行產前診斷，如絨毛穿刺、羊水穿刺或臍血穿刺等，若發現異常，則需與患者家屬溝通，如存在21三體綜合征，一般建議放棄妊娠。