唐篩為抽血進行檢測，通常孕婦在15周左右進行，一般會檢查血中AFP即甲胎蛋白，UE3即游離雌三醇以及HCG即人絨毛膜促性腺激素，加之年齡、體重以及B超，核對孕周時間、末次月經，通過計算機模塊分析患21-三體、18三體和開放性脊柱裂的風險。唐篩切割值在各醫院有所不同，可分為1:270與1:380。如果21-三體風險報告為1:270，而醫院切割值為1:380，說明孕婦處于高風險。高風險孕婦需進一步做產前診斷，以明確是否為21-三體染色體疾病。染色體疾病延續并發癥較多，遠期會出現智力障礙。如果風險值是1：980且報低風險，由于處于1:1000以下仍提示灰區，故而患疾病風險較高。此時患者需進一步做無創DNA檢測，除外21-三體綜合征。