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21-三體綜合征是什么意思
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參與醫生
首都醫科大學附屬北京世紀壇醫院 李瑩 副主任醫師

21-三體綜合征實際上就是唐氏綜合征又叫先天愚型,人有23對染色體46條,這是正常的染色體核型,如果在中間發生了數量變化,就會出現一系列染色體疾病。21-三體綜合征就是21號染色體多了一條,變成了3條染色體在21號上,有47條染色體,比正常人要多一條。這樣的孩子基本上在胎兒期因為有嚴重畸形,很大一部分可能在早期時就流產,不會生存下去。留下來的這些孩子,在生完以后有可能會出現各式各樣的問題。首先有特殊面容,叫國際面容,不論是國內國外的,21-三體綜合征的孩子長的都很相似。再有嚴重畸形,如心臟疾病比正常孩子要多。然后最主要的是有嚴重智力發育障礙,這樣的孩子生活不能自理,會給社會和家庭帶來很多負擔。所以現在有很多的手段可以在孕期做篩查或者診斷。如果是確定這孩子確實是21-三體綜合征的孩子,一般建議放棄。

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