21-三體綜合征是一種先天的染色體疾病，正常情況下，人體染色體在21號或者是在其他的染色體都是二倍體。但是當一種特殊情況下，例如由于卵子或是精子的異常狀態，或者外界因素等，上述原因都有可能會在受精卵形成時，導致21號染色體出現三體征。這種情況下，將會導致這個胎兒的生長發育出現異常的表現，比如在早期12周左右時將會發現胎兒的頸后透明帶明顯增寬。如果出現這種情況，高度提示著胎兒可能會有染色體疾病或者基因疾病。因此，建議患者進行無創DNA檢測或者是羊水穿刺等產前檢測方法，目的就是為了除外患兒是否有21-三體綜合征、13-三體綜合征、18-三體綜合征以及性染色體的異常等。由于潛在的21-三體綜合征會帶來很多社會方面以及家庭方面的嚴重負擔，所以在產前篩查以及產前診斷時，應當盡可能將此類嚴重影響患兒預后的染色體疾病或者基因疾病予以篩查。因此，在懷孕16-20周時，對于那些非高危的女性也建議進行唐氏綜合征篩查，其最主要的就是篩查21-三體綜合征、18-三體綜合征、13-三體綜合征以及胎兒脊柱裂等神經管畸形。