21-三體綜合征又稱為先天愚型，主要表現為21號染色體有3條，染色體數目成倍的發生異常，新生兒智力低下，具有特殊的面容。如眼睛較小、較細長，而且外眼角上挑，眼距較寬，耳廓較低下。有的患者還表現為耳廓下緣達到頸部，頭部較小而且圓，鼻梁較低平，由于下頜發育的不好，口通常處于半張狀態，舌頭經常垂在口外，以及有口水流出。此疾病50%左右合并有身體其它部位的畸形，如腎缺如、多囊腎、先天心臟病，以及身體其它臟器和器官畸形的伴隨情況。所以建議孕期在16周左右，應積極進行唐氏篩查，篩查是否存在此類患者，一旦診斷21-三體風險增高，應進一步進行羊水穿刺的診斷，若診斷，應避免分娩，及時終止妊娠。