唐氏篩查分早孕期篩查和中孕期篩查，目前我們臨床常用中孕期篩查。中孕期唐氏篩查是抽取孕婦外周血，通過生化指標檢測，以及孕婦年齡、體重、孕周，然后進行綜合計算。唐氏篩查有截斷值，所謂截斷值即分成高風險、低風險值，目前國內應用唐氏篩查截斷值是1:270。 如果唐氏篩查結果1:156，大于1:270，則成為高風險，劃在21-三體高風險范圍內。出現21-三體高風險盡量去產前診斷中心做產前檢查，抽羊水做胎兒染色體檢查。唐氏篩查1:156高風險，并不是胎兒一定有問題，所以需要進一步檢查確診是否存在問題。