先天性腎上腺皮質增生癥，是一組常染色體隱性遺傳性的疾病。由于基因缺陷，導致腎上腺皮質內多種類固醇激素合成酶先天性缺乏。由于腎上腺皮質激素合成酶的缺陷，皮質醇合成部分或完全受阻，使得下丘腦-垂體促腎上腺皮質激素釋放激素或促腎上腺皮質激素代償性分泌增加，導致腎上腺皮質增生。先天性腎上腺皮質增生癥，最常見的酶缺乏是21-羥化酶缺乏，其占90%。其他的酶缺乏，依次是17α-羥化酶缺陷癥、11β-羥化酶缺陷癥、3β-類固醇脫氫酶缺陷癥。二人不同類型的酶缺乏癥，所產生的生化改變和臨床表現并不一樣。早期診斷、治療尤為重要，特別是21-羥化酶和11β-羥化酶缺陷癥。如果在早期的胚胎期能阻止雄性化的出現，則獲得正常發育的嬰兒。如果出生時沒有得到及時識別，常能導致以后發育的異常，甚至嚴重的病例在嬰兒期就會夭折。