先天性腎上腺皮質增生癥為先天性疾病，由基因突變引起。皮質增生不是功能亢進，實際上是皮質功能不足，大腦垂體大量分泌促腎上腺皮質激素，導致皮質增生，因此稱為腎上腺皮質增生癥。先天性腎上腺皮質增生癥為先天性腎上腺疾病，表現為合成激素的酶缺陷，導致有些激素多，如雄激素多，有些激素少，如鹽皮質激素少或糖皮質激素少，導致皮質功能不足。 先天性腎上腺皮質增生癥分多種類別，一旦診斷即需終身治療隨訪。有的患者癥狀輕，有的患者癥狀重，輕的女性患者只表現為毛發多、雄激素高。有些罕見類型的腎上腺皮質增生癥甚至會造成高血壓，或者造成男孩像女孩，女孩像男孩。