對于先天性腎上腺增生癥的治療，首先該病是比較少見的疾病，又叫做腎上腺生殖器綜合征，或者腎上腺變態(tài)癥，是常染色體隱性遺傳性疾病，一個(gè)家庭成員一般只出現(xiàn)同種類型的缺陷。在臨床上比較多見的是21-羥化酶缺陷和11β-羥化酶缺陷，兩個(gè)病加起來占95%左右，其它疾病非常少見。 無論是21-羥化酶缺陷還是11β-羥化酶缺陷，都表現(xiàn)是男性性早熟，女性男性化，男孩在兩三歲即開始出現(xiàn)發(fā)育，但是只有陰莖增大，睪丸并沒有相應(yīng)增大，女孩兒出生時(shí)因?yàn)殛幍俜蚀螅灾劣诟改刚J(rèn)為是小陰莖，當(dāng)成男孩養(yǎng)大，應(yīng)該注意和真性兩性畸形相鑒別。女孩假如尿道、陰道同時(shí)開口于尿生殖竇，如開口部位在陰蒂基底部時(shí)，需要注意和男性尿道下裂及隱睪相鑒別。病人皮膚顏色都很黑，血液檢查可以發(fā)現(xiàn)雄激素水平增高，尤其是17-羥孕酮增高，而皮質(zhì)醇減低、ACTA增高，腎上腺CT可以發(fā)現(xiàn)雙側(cè)腎上腺增大，在治療上要終身服用糖皮質(zhì)激素。如果是女孩，需要盡早做外陰整形。