血脂代謝紊亂，輕者通常沒有癥狀、不適，癥狀嚴重者，如嚴重高膽固醇血癥患者，膽固醇含量在10mmol/L以上，有的患者就會出現皮膚，如眼角出現黃色素瘤?；蛘咂渌课弧㈥P節長瘤，且手術切除后易再次生長，但本身并無不適。 如果膽固醇過高，患者可出現早發冠心病。即患者低密度脂蛋白膽固醇在6mmol/L以上，但如果是純合子高膽固醇血癥患者則需在10mmol/L以上。輕則10歲的小孩子患冠心病、血管堵塞、嚴重心絞痛；重則有冠心病、心絞痛表現。