腫瘤基因檢測是目前對腫瘤進行分子靶向治療的重要的技術手段。簡單的理解就是取到一個腫瘤標本，包括切下來的腫瘤組織，或者通過穿刺活檢獲得的腫瘤組織，或者是采用腫瘤病人的血液標本、胸腔積液、腹腔積液、腦脊液等標本。將標本收集起來，送到基因公司進行基因測序，通過基因測序后就可以發現腫瘤細胞是否發生某些基因異常改變。此種基因異常改變包括基因突變、缺失、融合等等。基因改變后就可能會導致腫瘤細胞和其他腫瘤細胞有異常，檢測到的有意義的基因變異就屬于腫瘤靶向治療的靶點。在臨床上常見的惡性腫瘤，比如小細胞肺癌中的肺腺癌、乳腺癌中的HER-2陽性乳腺癌以及結直腸癌中的RAS野生型結直腸癌等，都需要在應用靶向治療前進行精準的基因檢測。如果基因檢測能尋找到治療靶點，或者像結直腸癌一樣發現KRAS、NRAS等野生型突變基因，才可以使用有針對性的靶向治療。尋找到基因靶點后，靶向治療才能有的放矢，這是基因檢測的最主要的目的。