唐氏篩查是通過測定孕婦血清標志物，比如妊娠相關蛋白A、游離β-HCG、甲胎蛋白等生化指標，結合B超、年齡、體重等指標綜合計算風險，對胎兒21三體、18三體、開放性神經管畸形等進行風險評估，篩選出高危孕婦。之后應對高危孕婦進行產前診斷，從而減少上述出生缺陷患兒的出生。做唐氏篩查孕婦需要提供準確的年齡、體重、末次月經、月經周期、是否有糖尿病、是否有不良妊娠史、是否有家族遺傳病史等信息需要準確提供。如果孕婦既往月經不規律或者是記不清末次月經，需要提供近期的B超檢查單子，用B超測定的孕周來作為參考。