所謂的唐氏篩查，可以將它認為是為了篩查胎兒是否患有唐氏綜合征等一系列的染色體疾病。唐氏篩查可以分為早期的唐氏篩查和妊娠中期的唐氏篩查。1、妊娠早期的唐氏篩查：需要在懷孕12周左右時，通過超聲影像學檢查來檢測胎兒的頸后透明帶厚度，然后再加上檢測孕婦的外周血中妊娠相關血漿蛋白A，以及絨毛膜促性腺激素水平，然后再進行綜合計算，來計算胎兒患有21-三體綜合征、13-三體綜合征、18-三體綜合征的風險值；2、妊娠中期的唐氏篩查：大多數都是在懷孕16-20周時，開始進行妊娠中期的唐氏篩查，通過抽取孕婦的外周血，然后來檢測三聯或者四聯的血清生化學指標，三聯的血清生化學指標包括甲胎蛋白、游離雌三醇以及絨毛膜促性腺激素。四聯是指在上述的三點基礎之上，又加上了血漿蛋白A檢測，通過這一系列血清生化學指標檢測，然后去結合每個孕婦的孕周、年齡、種族、體重等系列的相關風險因素，來計算出來一個風險值。風險值是否在截斷值的范圍之內或者之上，就能夠綜合地給出預判斷是否胎兒患有唐氏綜合征，也就是21-三體綜合癥、13-三體綜合征、18-三體綜合征以及開放性脊柱裂等一系列的胎兒神經管畸形疾病。如果是遇到了高危或者灰區的風險值，那么將會進行下一步產前診斷，然后才能夠明確胎兒是否患有上述這些疾病。