唐氏篩查高風險主要由于胎兒發生染色體異常，風險增高所導致。一般對于懷孕在16-18周，預產期年齡在35周歲以下的女性，都需要進行唐氏綜合征篩查。唐氏綜合征篩查通過抽血，檢測血清中的幾項生化指標來判斷胎兒是否有發生染色體異常的風險，只是一個染色體異常疾病篩查手段，并不是診斷手段。一般主要檢查手段是通過檢測血清中游離三雌醇、甲胎蛋白、絨毛膜促性腺激素這三項生化指標，如果檢查結果超過正常范圍就診斷為高風險。唐氏篩查血型生化指標主要針對于唐氏綜合征即21-三體綜合征、18-三體綜合征、開放性神經管畸形，這三種異常情況所進行。如果高風險則需要進行進一步的產前診斷，產前診斷的目的是更進一步明確胎兒是否有發生染色體異常風險，或者作為確診依據，主要進行羊水穿刺的染色體核型分析，這是診斷胎兒染色體疾病的金標準。但如果不能進行羊水穿刺或者有禁忌癥的女性，也可以采取無創DNA檢測。