唐氏篩查是出生缺陷二級預防的重要手段，唐氏篩查出現染色體異常相對比較常見，建議進一步檢查，包括最準確的羊水染色體檢查，如果孕婦有羊水穿刺禁忌癥，比如有完全性的前置胎盤，一直有流產先兆等，還可以做無創DNA篩查。如果無創染色體篩查出現異常，要具體問題具體分析，因為無創染色體篩查目前對21三體、18三體、13三體準確度比較高，可以達到95%以上，但是對于其它染色體異常的篩查準確率相對較低，部分達到80%左右，甚至只有65%左右。所以出現無創篩查染色體異常時，仍然需要羊水穿刺進行明確診斷。所以無論是血清學篩查或是無創染色體篩查出現異常，都應該進行羊水染色體檢查，尋求明確的診斷處理。 因為現在采用血清學篩查的方法，其檢出率或者準確度大約只有70%-80%不等，不同單位采取的篩查方法不同，其準確度也不同，所以唐氏血清學篩查出現假陽性和假陰性的可能性較高。