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        怎么判斷常染色體遺傳

        參與醫生

        煙臺毓璜頂醫院 劉日明 副主任技師
        常染色體遺傳是指控制某種遺傳性狀或疾病基因,位于1號-22號常染色體上的遺傳方式。常染色體遺傳分為顯性遺傳和隱性遺傳。常染色體顯性遺傳是指控制某種性狀或疾病的基因位于1-22號常染色體上,性質是顯性基因,特點是顯性基因A,無論純合狀態還是雜合狀態都能表現其所代表的遺傳性狀或疾病。此致病基因所導致的疾病稱為常染色體顯性遺傳病。常染色體顯性遺傳特征是致病基因在常染色體上,患者雙親最少有一個是該疾病的患者,該疾病性狀在其每一代親屬中都有出現,存在家族史。疾病性狀出現與性別無關,若父母一人是該病患者,存在一個異常基因,子女中各一半可能患病。若父母兩人均存在異常基因,則子女得病的可能性接近3/4。近親婚配與非近親婚配子女之間,該疾病出現率差異并不顯著。 而常染色體隱性遺傳是指控制某種性狀或疾病基因是隱性基因,位于1-22號常染色體純合子時表現出相應性狀或疾病,此類遺傳方式稱為常染色體隱性遺傳。雜合子表現與正常人相同,并不表現出相應疾病,但可將致病基因遺傳給后代,稱為攜帶者。常染色體隱性遺傳的遺傳特征有以下幾點: 1、致病基因在常染色體,患者雙親表現型可以正常; 2、不一定每代都出現患者; 3、疾病出現與性別無關,子代中有25%的機會患病,50%為表型正常的致病基因攜帶者,25%完全正常。近親婚配者出現這種疾病性狀的機率比非近親婚配者增多。
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