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        常染色體隱性遺傳會發病嗎

        參與醫生

        河南省兒童醫院 高超 主任醫師
        常染色體隱性遺傳病是一類單基因遺傳病,這類遺傳病的致病基因位于常染色體上,基因性狀是隱性的,即相應的基因座上的一對等位基因,只有一個致病基因,另一個是野生型的基因即正常的基因,這樣的人是致病基因的攜帶者,沒有臨床表現,不會發病,只有兩個等位基因都是致病基因的時候才會發病。每個人都從父母那里各繼承一個等位基因,常染色體隱性遺傳病遺傳規律是: 1、若父母一方是攜帶者,另一方是正常人,子女中一半是攜帶者無臨床表現,另一半為正常人; 2、若父母雙方都是致病基因的攜帶者,雖然父母都無臨床表現,但其子女中有1/4的幾率為純合或者復合雜合的致病基因型,是會發病,2/4的幾率是不發病的攜帶者,1/4機會是正常人,子女中表型正常和患者的比例是3:1; 3、若患者和基因型正常的人結婚,生出來的孩子,都是表型正常的致病基因攜帶者;患者和無表現的攜帶者結婚,生出的孩子平均一半患病,另一半為致病基因的攜帶者; 4、兩個患者結婚生出來的孩子都是患者,子女中男女患病的幾率是均等的; 5、近親婚配的子女,患常染色體隱性遺傳病的比例高,因為有血緣關系的人,更易攜帶同一個突變的等位基因。臨床工作中常有雙方家族中都沒有遺傳病,孩子卻得遺傳病。這是因為人類在漫長的進化過程中,每個人都攜帶一些隱性的致病基因,如果夫妻雙方都是相同隱性致病基因的攜帶者,子女中就會出現患者。由于自然人群中,常染色體隱性遺傳病的致病基因的頻率比較低,夫妻雙方攜帶相同隱性致病基因的幾率比較少,所以常染色體隱性遺傳病在遺傳病中的病種雖很多,但單一病種的發病率比較低,大都是隔代遺傳,不會連續幾代都出現病人的情況。父母、幾代正常,但他子女可能會發病。很多常染色體隱性遺傳病都是罕見病,相對比較常見的白化病、苯丙酮尿癥、甲基丙二酸血癥、脊肌萎縮癥、腦白質病、先天性聾啞、侏儒癥等常染色體隱性的遺傳病。綜上所述,常染色體隱性遺傳病會發病,但有其發病規律。
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