開放性脊柱裂是先天性神經管閉合不全的一種類型，主要是指在脊柱裂骨質缺損的部位，有硬脊膜囊向外膨出，其內含有腦脊液、脊神經根或者脊髓組織。開放性脊柱裂是一種先天性疾病，目前還沒有直接證據說明開放性脊柱裂是遺傳性疾病。目前認為，開放性脊柱裂主要是由于孕前期和孕早期維生素和微量元素缺乏所導致，特別是葉酸缺乏常與開放性脊柱裂的發生有一定相關性。其他的因素包括圍孕期的放射線損傷，孕早期宮內病毒的感染，都和開放性脊柱裂有一定關系。目前還沒有直接證據表明哪一個基因突變，會導致開放性脊柱裂的發生，所以通常認為開放性脊柱裂并不是遺傳性疾病。有研究提示開放性脊柱裂的下一代，發生脊柱裂的風險較正常人群稍高。所以對于該類患者，應該進行更加嚴格的圍孕期保健和監測，盡可能避免下一代發生開放性脊柱裂。