開放性脊柱裂的診斷標準，并不是由于脊柱裂裂口的大小決定。開放性脊柱裂是指在脊柱裂部位有椎管內容物向外膨出，根據膨出內容物的不同，可以分為脊膜膨出、脊髓脊膜膨出、半側脊髓脊膜膨出、空洞性脊髓脊膜膨出等多種類型。總體而言，開放性脊柱裂一定是在脊柱裂的部位，即椎管的骨質缺損部位，有囊內容物向外膨出。由于囊內容物中可能含有脊髓組織，也可能含有神經根。所以開放性脊柱裂通常都會造成比較明顯的神經功能障礙，包括不同程度下肢感覺、運動障礙、大小便功能障礙等。因此開放性脊柱裂一經確診，應盡早進行神經外科手術治療，以免隨病情進展，導致神經功能障礙進行性加重。如果已經出現完全性截癱和大小便失禁，則再進行手術，神經功能也較難恢復。