18號染色體三體綜合征即18-三體綜合征，胎兒一般在早期發生流產，少部分可能會發育到中晚期，在產檢時發現畸形。如在做B超時測量NT增厚，或者是B超檢查發現胎兒鼻骨缺失、心臟異常，也可能存在唇腭裂等多個器官異常。此外，進行唐篩時顯示18號染色體出現三體高風險，或進行無創DNA篩查時可發現18號染色體三體高風險，從而進一步做羊水穿刺確認是否為18-三體綜合征。18-三體綜合征又稱愛德華氏綜合征，是指18號染色體多1條，即由正常的2條變為3條，多數可在懷孕早期發生生化妊娠、自然流產、胚胎停育。由于18-三體綜合征患兒存在智力發育異常，或在全身多個組織器官異常，因此一旦確診，建議終止妊娠。