18三體綜合征是一種先天性染色體疾病。正常人類18號染色體是雙倍體，即有兩條染色體。但是18-三體綜合征患者，在18號染色體會多出一條。18-三體綜合征臨床發病幾率較高，嚴重影響新生兒預后。如果在懷孕過程中沒有被及時篩查出來，但由于孕婦以及家庭強烈的要求，保留這樣的胎兒，出生后通常會出現一系列的生長發育障礙以及相應的智商發育障礙。此類患兒有時可出現攝食困難、呼吸困難、心臟畸形等，也有可能在外觀上出現一系列的特征性改變。比如頭部后部比較突出、小頭畸形、耳朵下垂、耳廓變形、小頜畸形、小型口腔等。很多18-三體綜合征患者不僅有上述面部表現，還有四肢、手指、腳趾的相應畸形。