21號(hào)染色體三體綜合征即21-三體綜合征，又稱唐氏綜合征，是指21號(hào)染色體多1條，由2條變?yōu)?條。21-三體綜合征胎兒，多在懷孕早期發(fā)生生化妊娠、胚胎停育、自然流產(chǎn)，少部分可能會(huì)繼續(xù)發(fā)育。在后期進(jìn)行唐氏篩查時(shí)可發(fā)現(xiàn)21-三體綜合征高風(fēng)險(xiǎn)，或者是12周左右做B超時(shí)顯示NT增厚，也可能是進(jìn)行無(wú)創(chuàng)DNA篩查時(shí)提示21-三體綜合征高風(fēng)險(xiǎn)。部分在后期產(chǎn)檢時(shí)，B超檢查提示胎兒存在器官結(jié)構(gòu)異常，比如鼻骨缺失、心臟畸形、唇腭裂等。當(dāng)出現(xiàn)上述情況，提示染色體異常，包括出現(xiàn)21-三體綜合征高風(fēng)險(xiǎn)時(shí)，建議做羊水穿刺，進(jìn)一步明確胎兒染色體情況。當(dāng)確診為21-三體綜合征時(shí)，一般建議做引產(chǎn)終止妊娠，因?yàn)榇祟惢純和ǔ４嬖谥橇Πl(fā)育異常，或存在全身多個(gè)器官異常。