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        PKU是指什么病

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        PKU是苯丙酮尿癥的英文縮寫。苯丙酮尿癥是比較常見的氨基酸代謝疾病,是先天遺傳疾病,由于常染色體隱性遺傳、基因的異常,使得苯丙氨酸在代謝當中出現了問題。苯丙氨酸本來應該在苯丙氨酸羥化酶的作用下轉化為酪氨酸,酪氨酸是合成甲狀腺激素、腎上腺激素以及很多神經遞質的原料。由于這個酶先天性的缺陷,使得大量的苯丙氨酸以及酮酸堆積,從尿中大量排出,這種尿往往有老鼠尿的氣味。這種疾病是比較常見的疾病,臨床表現輕重不一。主要的臨床特征是智力低下,精神可以出現癥狀,而且可以出現皮膚的損害,比如出現濕疹,皮膚可以出現抓痕癥。酪氨酸是合成黑色素的重要原料,酪氨酸缺乏以后皮膚的色素可以出現脫失,測定腦電圖也可以出現異常。如果得到比較早的診斷和治療,這些癥狀都可以不發生,而且智力可以正常,腦電圖也可以恢復。所有的新生兒國家規定都要強制性進行足跟血的檢測,也就是出生以后進行3天的喂養。這個時候進行足跟血的測定,來及時篩查是否有苯丙酮尿癥。
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