PKU是苯丙酮尿癥的英文縮寫。苯丙酮尿癥是比較常見的氨基酸代謝疾病，是先天遺傳疾病，由于常染色體隱性遺傳、基因的異常，使得苯丙氨酸在代謝當中出現了問題。苯丙氨酸本來應該在苯丙氨酸羥化酶的作用下轉化為酪氨酸，酪氨酸是合成甲狀腺激素、腎上腺激素以及很多神經遞質的原料。由于這個酶先天性的缺陷，使得大量的苯丙氨酸以及酮酸堆積，從尿中大量排出，這種尿往往有老鼠尿的氣味。這種疾病是比較常見的疾病，臨床表現輕重不一。主要的臨床特征是智力低下，精神可以出現癥狀，而且可以出現皮膚的損害，比如出現濕疹，皮膚可以出現抓痕癥。酪氨酸是合成黑色素的重要原料，酪氨酸缺乏以后皮膚的色素可以出現脫失，測定腦電圖也可以出現異常。如果得到比較早的診斷和治療，這些癥狀都可以不發生，而且智力可以正常，腦電圖也可以恢復。所有的新生兒國家規定都要強制性進行足跟血的檢測，也就是出生以后進行3天的喂養。這個時候進行足跟血的測定，來及時篩查是否有苯丙酮尿癥。