PKU是苯丙酮尿癥的簡稱，是英文名稱的三個首字母。苯丙酮尿癥是先天性代謝性疾病，由于機體缺乏苯丙氨酸酶，使機體攝入的苯丙氨酸不能有效在體內代謝，導致一系列的疾病。苯丙氨酸是人神經發育的重要氨基酸，若氨基酸不能有效代謝時，則會影響神經發育。所以患有苯丙酮尿癥的孩子會出現智力落后、抽搐的癥狀。另外，苯丙氨酸是人體皮膚色素形成的重要的前體氨基酸，若苯丙氨酸不能有效代謝，則會導致色素合成障礙，出現皮膚發白、頭發色素減少而導致頭發發黃。同時由于不能有效代謝，使代謝產物在體內堆積，在通過尿液排出時會發出異常味道，稱之為鼠尿味，此種味道非常突出、刺激。PKU屬于篩查性疾病，早期發現后早期進行干預，需要減少苯丙氨酸的攝入，避免神經損傷，孩子的智力、運動可能會恢復正常，所以PKU早期發現非常重要。對于該病而言，早期發現、早期干預的預后和晚期發現、晚期干預的預后顯著不同，尤其是在對6個月以內的患兒發現之后進行干預，智力和運動發育可能和正常孩子接近，但如果干預太晚，通常會造成嚴重的、不可逆的神經損傷。