PKU是苯丙酮尿癥的英文縮寫，苯丙酮尿癥是一種常染色體隱性遺傳的氨基酸代謝疾病。苯丙酮尿癥好發于近親結婚的后代，其疾病類型根據嚴重程度，可以分為經典型苯丙酮尿癥、中度苯丙酮尿癥、輕度苯丙酮尿癥。苯丙酮尿癥的病因，主要是由編碼苯丙氨酸羥化酶的基因突變所引起。臨床上可以表現為，生長發育和精神發育遲緩，神經精神系統可以出現反復發作的抽搐以及癲癇。年長患兒還可以出現行為、性格異常，皮膚可以出現干燥，患兒可以出現皮疹。最典型的特征就是苯丙酮尿癥患兒，可以從汗液以及尿中排出有鼠臭味?；純阂坏┐_診為苯丙酮尿癥，應該盡早地給予治療，對于血苯丙氨酸濃度＞360μmol/L的患兒，應該盡早開始飲食療法，越早治療效果越好。苯丙酮尿癥患兒的治療，應該由富有經驗的團隊去進行，包括營養師、心理學家、內科醫生、兒科醫生、代謝專家，這些共同組成的團隊去進行治療。