苯丙酮尿癥是常染色體隱性遺傳病，即指父母雙方各自攜帶有一條致病基因和正常基因的染色體，且均將攜帶致病基因的染色體傳給孩子。但普通人群里，爸爸媽媽剛好都帶致病基因的幾率相對較小，如果是近親結婚，因為祖先相同，則帶同一致病基因概率較高，故從預防角度而言，不止苯丙酮尿癥，所有常染色體隱性遺傳疾病，都應盡量避免近親結婚，這也是法律規定不可近親結婚的原因。 如果家族中已經發現有苯丙酮尿癥的孩子，建議該家中其他人員做基因檢查，查看是否攜帶致病基因。如果已生過患苯丙酮尿癥孩子，再考慮生二胎時，建議做產前檢查。此外，新生兒篩查采足底血，可檢查苯丙氨酸水平，能盡量做到早篩查、早治療。