如果唐氏篩查沒有做，可以做無創DNA產前檢測進行補救，如果無創DNA產前檢測和唐氏篩查都不能做，要了解胎兒有無唐氏綜合征高風險，可以做產前診斷，包括抽羊水對胎兒進行染色體全面分析，較唐篩更加準確可靠。但屬于有創性產前診斷，而且費用較高。若無任何高危因素想繼續觀察，可以通過四維彩超了解胎兒有無先天異常。如果胎兒有先天異常，唐氏篩查也沒有做，這時建議最好做羊水穿刺和臍血穿刺，幫助做產前診斷，其診斷精確，并且是金標準，如做無創羊水穿刺可避免局部創傷。