染色體是基因載體，即細胞核內基因基本都在染色體上，所以9號染色體承載很多基因。目前發現9號染色體有2200多個基因和426個假基因，其中與人類疾病相關基因有95個，基因關系到人體許多方面，9號染色體攜帶許多基因。 如果出現缺失或者重復即發生結構異常，除9號染色體臂間倒位外，其它情況都會有統一臨床表現，即智力低下、發育畸形。所以9號染色體是相對大染色體，也是跟人體健康密切相關，不能出現任何問題，出現任何結構異常都可能導致孩子發育方面問題。