染色體是人類的遺傳物質(zhì)，正常情況下人體染色體有23對46條，其中22對是常染色體，男女都有沒有顯著差異。另一對是性染色體，男女不一樣，其中女性是兩條X染色體，男性是一條X和一條Y染色體。人體染色體數(shù)目多或少，都可能導致不正常的情況。早期可能發(fā)生胚胎不著床、生化妊娠、空孕囊、胚胎停育、自然流產(chǎn)，后期可能發(fā)生胎兒發(fā)育畸形、多器官的異常。一部分染色體數(shù)目異常的胎兒可能存活以及出生，但都會存在或多或少的異常情況，比如少一條X染色體會發(fā)生女性卵巢功能衰竭、心臟畸形、智力發(fā)育遲緩等，如13三體綜合征、18三體綜合征。常染色體的數(shù)目多，可能生出智力發(fā)育遲緩的孩子。性染色體數(shù)目的增加，比如克氏征、超雌綜合征，可能存在生育能力的下降，部分患者可能存在學習能力差、智力發(fā)育遲緩等情況。