唐氏綜合征又稱為21-三體綜合征，即先天性愚型。唐氏綜合征一出生就能發現，因為存在特殊面容，一般像兒科醫生或產科醫生都會對唐氏綜合征有比較清楚的認識，從而識別孩子是不是唐氏綜合征。家長有時候可能不會識別，但一般的兒科醫生或產科醫生都能識別。唐氏綜合征是染色體疾病，如果通過面容可以判定孩子是不是唐氏綜合征。唐氏綜合征的每個孩子都是通貫掌，加上特殊面容，這些都能發現。而且隨著孩子的生長，患有唐氏綜合征的孩子的能力與正常孩子的各種能力相比，包括大運動、手的精細運動、語言理解以及語言表達說話的能力，這些都會比不上正常孩子，存在全面落后。而且個別小孩還會有合并一些其他畸形，比如先天性心臟病或伴有腭裂，所以唐氏綜合征是最常見的染色體疾病。現在孕婦在懷孕時都進行唐氏篩查來篩查一下，看有無這個風險。如果有高風險時，需要復查，再進一步用其他方法。還有高齡出產的孕婦，即母親生出是唐氏綜合征孩子的幾率會較高，一般的高齡出產的母親在孕期固定周數時，產科醫生都會告訴母親，要做羊水穿刺來排除唐氏綜合征。所以唐氏綜合征的發病率會隨著媽媽年齡的增長而逐漸提高。