房間隔缺損是一種先天性心臟發育缺陷，病因尚不明確，目前認為是遺傳因素和環境因素等復雜關系相互作用的結果。1、遺傳因素：基本病因是由于基因、染色體異常，可以使胎兒出現心臟缺陷。常見的染色體畸變，如唐氏綜合征、18-三體綜合征，單基因或多基因遺傳缺陷，均可以導致先天性心臟病發生；2、宮內病毒感染：尤其是妊娠早期，風疹病毒、流感病毒、流行性腮腺炎和柯薩奇病毒感染；3、其他原因：孕期接觸放射線、孕期夫妻雙方吸煙、飲酒，都是導致畸形的原因，或者妊前、妊期使用了藥物等。心臟胚胎發育關鍵的時候是妊娠2-8周，房間隔是分隔左右心房的中隔組織。房間隔缺損是在胚胎發育過程中，房間隔發育、吸收和融合出現了異常，導致左右心房之間殘留未閉的缺損，是成人最常見的先天性心臟病之一。除較大的缺損外，房間隔缺損兒童期一般沒有癥狀，隨著年齡增長逐漸顯現，勞力性呼吸困難為主要的表現。有些患者可因為左室容量負荷過重，而發生右心衰竭。