脊髓小腦共濟失調病主要是指共濟失調，是指動作協調性變差，如走路不能走直線，用手指自己的鼻子尖指不準，手會顫抖，寫字時不受控制，寫的字很大，這叫共濟失調。通常還伴有脊髓癥狀，如腿變得僵硬，甚至無力，出現錐體束征。但是做核磁共振一定會顯示出小腦在體積上變小，即小腦萎縮。其實部分病人小腦萎縮程度并不是很重，特別是早期幾乎部分患者的小腦萎縮程度很輕，根本看不出。也許到了中后期做核磁共振的影像才能看出來。所以疾病更多是靠臨床查體去判斷。如果一個醫生進行專科查體，發現存在共濟失調的表現，發現存在脊髓椎體束上的表現，很有可能要診斷疾病。再加上如果家族里面有這樣的病史，代代發病，基本上從臨床上可以確診，最終的確診需要檢查基因，看看有無基因突變。當然也有病人并沒有基因改變，只有臨床上的癥狀。